یکی از عجیب ترین و نادرترین انواع بی خوابی که تا کنون شناخته شده است، بی خوابی مرگبار خانوادگی (Fatal Familial Insomnia) یا FFI است. برخی از دانشمندان معتقدند، این بیماری، دقیقاً بدترین بیماری است که کسی می تواند دچارش شود. این بیماری وابسته به ژن غالب روی کروموزوم های غیرجنسی است، بنابراین اگر پدر یا مادر این بیماری را داشته باشند، فرزند به احتمال 50 درصد به آن دچار می شود، تقریبا همیشه عامل ایجاد کننده بی خوابی مرگبار خانوادگی یک جهش ژنی است این بیماری از نوعی انسفالوپاتی یا زوال سلول های مغز است. FFI تا کنون هیچ نوع درمانی ندارد. این بیماری به صورت یک بی خوابی شروع می شود و رفته رفته بی خوابی شدت پیدا می کند که منجر به توهّم، هذیان، و حالت گیجی می شود و رفته رفته بیمار حالت هایی مانند زوال عقل (مثل آلزایمر، پارکینسون و ...) پیدا می کند. به طور متوسّط، بیماران پس از تشخیص FFI به مدت 18 ماه زنده می مانند. پروتئین جهش یافته مسئول این بیماری که PrPSc نام دارد، فقط در چهل خانواده یافت شده است، و 100 بیمار FFI تا کنون شناخته شده است. اوّلین مورد ثبت شده این بیماری، در سال 1765 مربوط یک مرد ایتالیایی در ونیز بود.
سن شروع این بیماری بسیار متغیر است و از 18 سالگی تا 60 سالگی وجود داشته است و میانگین سنی مبتلایان 50 سال بوده است. با استفاده از تست های ژنتیک می توان وقوع این بیماری را پیش بینی کرد. دوره این بیماری از از فردی به فرد دیگر (حتی در بین افراد یک خانواده) بسیار متغیر است. اما به طور کلی دوره این بیماری این فرایند را طی می کند: 1) بیمار مشکل بی خوابی پیدا می کند و این بی خوابی رفته رفته بدتر می شود، این بی خوابی منجر به حملات وحشت زدگی (پانیک)، پارانویا (بدگمانی بیمارگون)، و هراس (فوبیا) می شود؛ 2) در پی بی خوابی، توهم و حملات پانیک شدیدی اتفاق می افتد؛ 3) توانایی خوابیدن کاملا از بین می رود، و به شدت وزن کم می شود؛ 4) زوال عقل (دمانس) اتّفاق می افتد که در طول آن بیمار به هیچ چیزی واکنش نشان نمی دهد و سکوت محض اختیار می کند. این آخرین فاز بیماری است که پس از آن بیمار می میرد. علائم دیگری هم در این بیماران شایع است که می توان به تعریق شدید، بیرون زدگی چشم، سفتی عضلات گردن و فشار خون بالا اشاره کرد.
همانطور که گفتم این بیماری تا کنون درمانی ندارد، امّا تا کنون تلاش های زیادی صورت گرفته است تا روند بیماری سرعت کمتری پیدا کند. مثلاً مشخص شده است با برخی از داروها (مثل داروهای محرک)، محرومیت حسی و ویتامین درمانی می توان امید به زندگی این بیماران را چند سال افزایش داد. در جستجویی که من انجام دادم، هیچ نمونه ای از این بیماری در ایران گزارش نشده است. اگر احیانا فردی را با این مشخصه ها می شناسید، حتما معرفی کنید، تا شاید به عنوان یک پژوهشگر خواب، بتوانم راهی برای مدیریت این بیماری بیابم.
موضوع مطلب : 
